PSSM.eu

Momenteel krijgen wij veel vragen over onze visie op het artikel dat de Universiteit van Utrecht recentelijk heeft gepubliceerd: https://www.uu.nl/nieuws/pssm-bij-het-paard-wetenschappelijke-feiten-op-een-rij

Allereerst willen we benadrukken dat we erg blij zijn dat er eindelijk aandacht en erkenning is voor de spieraandoening PSSM. We zijn blij dat juist een vooraanstaande universiteitskliniek de problematiek serieus neemt en bekendheid geeft aan de mogelijkheid tot het genetisch testen op PSSM type 1. We begrijpen ook dat een universiteitskliniek de varianten zoals deze zijn gedefinieerd door EquiSeq niet kan accepteren, daar dit onderzoek nog wordt voorbereid voor peer review publicatie. Pas als dat proces compleet is, kan een academische instelling deze resultaten gebruiken in hun diagnoses.

 

Echter kunnen we niet meegaan in de definitie van PSSM type 2 (ook wel PSSM2) als suikeropslagprobleem die in het artikel van de Universiteit van Utrecht wordt gehanteerd. Wetenschappelijk onderzoek heeft reeds aangetoond dat PSSM2 geen suikeropslagprobleem is:  

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371%2Fjournal.pone.0203467&fbclid=IwAR0DqIpg-MN4_pL4N00CP9cI94wsoMR0_iT2ZRcE6iaA4o52WZoKBRLaQeU 

https://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/ajvr.78.11.1305?fbclid=IwAR0DqIpg-MN4_pL4N00CP9cI94wsoMR0_iT2ZRcE6iaA4o52WZoKBRLaQeU& .

De conclusie van een ander onderzoek https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26234161 concludeert dat “While many of these horses were previously diagnosed with type 2 polysaccharide storage myopathy, pools of glycogen forming within disrupted myofibrils appeared to give the false appearance of a glycogen storage disorder”. Met andere woorden kan een biopt van een paard met PSSM2 wel een afwijkend glycogeenbeeld te zien geven, maar dit hoeft geen indicatie voor PSSM te zijn. Tevens kan een biopt (ook bij het aantonen van PSSM type 1) negatief terugkomen terwijl het paard wel degelijk symptomatisch is. Het is dus zeker een diagnostisch hulpmiddel, maar het geeft geen 100% uitsluitsel in het geval van PSSM (type 1 of 2).

 

Wat PSSM2 wél is, is grotendeels onbekend. Zoals de universiteit van Utrecht ook aankaart is het een verzamelterm voor spieraandoeningen die een vergelijkbaar ziektebeeld kunnen geven. Het onderzoek naar de onderliggende genen die dit veroorzaken gaat door en dit is waar wij op www.pssm.eu een overzicht van geven. De meest recente ontwikkelingen die zijn voortgekomen uit het PSSM2 onderzoek zijn de ontdekking van IMM (Immune Mediated Myositis) en de varianten P2, P3, P4 en Px van EquiSeq, die na publicatie ongetwijfeld ook niet meer onder de noemer “PSSM” gaan vallen, daar ze wijzen in de richting van een spierafbraakprobleem, wat wezenlijk anders is dan een suikeropslagprobleem en ook een ander management vereist.

 

Ondanks dat wij ons er volledig van bewust zijn dat de varianten van EquiSeq wetenschappelijk gezien nog niet geaccepteerd kunnen worden, zijn wij door persoonlijke observatie, ervaring en contacten met Amerika (waar men al veel meer ervaring heeft met de varianten en het management ervan) toch van mening dat het waardevol is om paarden op deze varianten te kunnen testen, juist omdat de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeterd kan worden indien men het management van het paard afstemt op de variant die bij het paard is aangetroffen.

 

Graag willen wij ook nog een kanttekening maken bij de vergelijking die wordt gemaakt tussen WFFS en PSSM. WFFS is een recessieve aandoening, wat inhoudt dat een drager van 1 copie geen lijder is. PSSM is een dominante aandoening, wat inhoudt dat een drager van 1 copie wel lijder is en symptomen van PSSM kan ontwikkelen. Dit verschil is erg belangrijk bij het interpreteren van de testuitslagen.