PSSM.eu

Van PSSM bestaan twee types: Type 1 en Type 2, ook wel aangeduid als PSSM1 en PSSM2. Type 1 is een suikeropslagprobleem en waar PSSM letterlijk voor staat: Poly Saccharide Storage Myopathy. Tijdens het onderzoek naar PSSM type 1 kwam men er achter dat een deel van de paarden in het onderzoek wel PSSM symptomen had, maar niet positief testte op het gen voor PSSM type 1. Deze paarden werden geschaard onder de noemer PSSM type 2. Er werd toen nog vanuit gegaan dat PSSM type 2 ook een suikeropslagprobleem zou zijn. Dit lijkt aan de hand van het huidige onderzoek niet het geval. Het is inmiddels een overkoepelende term geworden voor verschillende aandoeningen die eenzelfde ziektebeeld kunnen geven. 

Het onderzoek naar genen die PSSM type 2 kunnen veroorzaken is in volle gang er er zijn verschillende partijen mee bezig. Tot op heden zijn er verschillende genen gevonden die symptomen van PSSM type 2 kunnen veroorzaken.
- Bij Quarter Horses is het MYH gen gevonden dat verantwoordelijk is voor het ontwikkelen van Immune Mediated Myositis (IMM). Het is een immuunziekte die wordt getriggerd door een infectieziekte en/of mogelijk ook vaccinaties. 
- Het Amerikaanse bedrijf EquiSeq heeft een aantal varianten ontdekt die PSSM symptomen kunnen veroorzaken en zij noemen deze tot nu toe P2, P3, P4, P5 en Px. Het onderzoek naar deze varianten is nog niet gepubliceerd, maar P2, P3 en P4 lijkten te worden geassocieerd met Myofibrillar Myopathy, een spierafbraakprobleem dat waarschijnlijk wordt getriggerd door een negatieve stikstofbalans, die kan optreden na bijvoorbeeld een verwonding of vaccinatie.  Px wordt meer geassocieerd met het ontwikkelen van Recurrent Exertional Rhabdomyolisis (RER). Meer onderzoek en publicatie is nodig om precies te weten wat deze genen doen en hoe ze eventueel invloed op elkaar hebben.

PSSM type 1 is terug te leiden tot koudbloedpaarden en komt voor bij onder andere Quarters, Paints, Appaloosa’s, Tinkers, Haflingers, Morgans en enkele trekpaard- en warmbloedrassen.

IMM komt naar zover bekend  alleen bij Quarter Horses voor.

De varianten van EquiSeq zijn terug te leiden op de volbloed en komt dientengevolge voor bij alle daarvan afgeleide rassen zoals Quarters, Paints, Appaloosa’s, Arabieren, warmbloeden, racepaarden en andere lichtere paardenrassen. 

Wanneer men vermoedt dat een paard lijdt aan PSSM, is het verstandig eerst de genetische test voor PSSM type 1 te doen. Dit kan door haren in te sturen naar een laboratorium. Komt het resultaat negatief terug en is er nog altijd een sterk vermoeden op basis van de symptomen, dan kan men besluiten een spierbiopt te laten nemen door de dierenarts om te kijken of het paard lijdt aan PSSM type 2 of testen op de relatief nieuw ontdekte genen MYH en de varianten van EquiSeq.

 

 

Bronnen:

https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/valberg-laboratory/type-1-polysaccharide-storage-myopathy

https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/comparative-medical-genetics/valberg-laboratory/inflammatory-myopathies#2.-what-is-immune-mediated-myositis-(imm)?

http://equiseq.com/learn_pssm2

 

 

PSSM Type 1, ook wel aangeduid als PSSM1,  is een suikeropslagprobleem in de spieren dat voorkomt in van koudbloeden afgeleide paardenrassen, zoals Quarters, Paints, Haflingers, Tinkers, Morgans, trekpaarden en sommige warmbloedrassen.

 

PSSM Type 2, ook wel aangeduid als PSSM2 is een aangeboren (genetisch bepaald) spierprobleem dat voorkomt bij een uiteenlopend aantal paardenrassen.