PSSM.eu

PSSM Type 2, ook wel aangeduid als PSSM2 is een aangeboren (genetisch bepaald) spierprobleem dat voorkomt bij een uiteenlopend aantal paardenrassen.

Paarden met PSSM type 2 hebben niet de mutatie die specifiek is voor type 1. Voorheen was PSSM type 2 alleen aan te tonen door middel van een spierbiopt (genomen uit de skeletspier van de hamstring; N, Semimembranosis), maar inmiddels zijn er verschillende genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van symptomen van PSSM type 2. PSSM type 2 wordt niet gelinkt aan een suikeropslagprobleem, alhoewel glycogeen pooling te zien kan zijn in een biopt van een paard met PSSM type 2. Dit is waarschijnlijk een bijproduct van een onderliggend probleem. 

Het Amerikaanse bedrijf EquiSeq heeft een aantal genen gevonden die symptomen van PSSM type 2 kunnen veroorzaken, hetgeen genetisch testen mogelijk maakt. De bevindingen van EquiSeq zullen binnenkort worden gepubliceerd en zijn dus academisch gezien nog niet gevalideerd, maar indien gewenst kan al wel via hen op de aanwezigheid van deze genen worden getest. Wij achten de bevindingen van EquiSeq belangrijk genoeg om ze op deze website te presenteren. In de praktijk blijkt dat aanpassing van het management van paarden na het testen op de aanwezigheid van deze genen een aanzienlijke verbetering van levenskwaliteit heeft gebracht.

Dr Valberg, die ook de ontdekker is van het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt, heeft in April 2018 haar bevindingen gepubliceerd over het gen MYH1,  dat verantwoordelijk is voor een snel optredende atrofie in de bovenlijn van met name reining paarden en reined cow horses. Ook deze vorm van atrofie lijkt te worden getriggerd door ziekte of ontsteking in het lichaam en wordt Immune Mediated Myositis (IMM) genoemd. Deze variant komt alleen voor bij Quarter Horses en daarvan afgeleide rassen.

Bronnen: 

https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/comparative-medical-genetics/valberg-laboratory/type-1-polysaccharide-storage-myopathy

http://www.equiseq.com/

https://www.vgl.ucdavis.edu/services/horse/IMM.php


 

EquiSeq heeft uit onderzoek geconcludeerd dat PSSM type 2 geen suikeropslagprobleem is, maar een chronisch spierafbraakprobleem.  Zij hebben de genen die zij hebben geïdentificeerd P2, P3, P4 en Px genoemd. Deze genen worden semidominant genoemd. Een paard is aangedaan en dus lijder ("heeft PSSM") bij het hebben van 1 copie (bijvoorbeeld n/P2 of n/P4), maar de symptomen zijn meestal heftiger als het paard 2 copieën van het gen draagt (bijvoorbeeld P2/P2 of P4/P4) of meerdere varianten uit het panel heeft (bijvoorbeeld n/P2 in combinatie met n/P4 of n/P3 in combinatie met n/Px).  

P2, P3 en P4 worden allen geassocieerd met het ontwikkelen van ernstige spierafbraak in paarden, maar niet alle paarden die deze genen dragen worden symptomatisch. Hiervoor is meestal een trigger nodig en deze kan zich voordoen als het paard zich verwondt of als er bijvoorbeeld een medische ingreep plaats moet vinden. Ook vaccinaties zijn een mogelijke trigger. Symptomen worden vaak pas zichtbaar op een leeftijd vanaf 7 - 10 jaar. P3 en P4 worden door EquiSeq gedefinieerd als mogelijke veroorzaker van Limb Girdle Muscular Distrophy en Myofibrillar Myopathy (MFM). 

Px is gelinkt aan Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER) en komt voor bij volbloeden en daaraan gerelateerde rassen. De aanwezigheid van Px kan de symptomen van een paarden met P2, P3 of P4 versterken. Het is bekend dat er meerdere genen betrokken zijn bij het tot uitdrukking komen van RER. Hier wordt nog verder onderzoek naar gedaan. 

Bron http://equiseq.com/learning_center/health/polysaccharide-storage-myopathy-pssm

 


IMM

Deze afkorting staat voor Immune Mediated Myositis en is gelinkt aan de aanwezigheid van de genmutatie MYH1 (Myosin Heavy Chain 1). Het kan een plotseling spierverval veroorzaken waardoor er binnen een tijdsbestek van twee tot drie dagen ernstige atrofie optreedt over de bovenlijn van het paard waardoor de ruggengraat van het paard zeer gedefinieerd te zien is. Deze vorm van spierverval kan voorkomen bij Quarter Horses en aanverwante rassen, waarbij reiners en reined cow horse paarden de grootste risicogroep vormen. Het onderzoek van Dr Valberg suggereert dat ziekte of ontsteking de triggers vormen bij aangedane paarden. Op de aanwezigheid van het MYH1 gen kan getest worden bij UC Davis in Amerika en in Europa bij het Center for Animal Genetics (CAG) in Duitsland. 

https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/comparative-medical-genetics/valberg-laboratory/inflammatory-myopathies