ERFELIJKHEID

 

Een paard vererft van elke ouder een copie van alle genen. In het geval van PSSM type 1 zie je dat in de uitslag van het laboratorium terug als n/n, n/P1 of P1/P1. De uitslag n/n betekent dat het paard van geen van de ouders het GYS1 gen  heeft geërfd. Het paard is vrij van PSSM type 1. De uitslag n/P1 wil zeggen dat het paard van één van de ouders het GYS1 gen heeft geërfd. Het is hiermee niet bekend van welke ouder. PSSM type 1 is een dominante aandoening, wat wil zeggen dat een paard met één copie van het gen de aandoening heeft. Hoe en of het zich uit is afhankelijk van het individu. Let op: sommige laboratoria gebruiken bij PSSM type 1 de term "drager" bij de uitslag n/P1. Hoewel deze term vaker wordt gebruikt wanneer er sprake is van 1 copie van een bepaald gen, is de term in het geval van PSSM type 1 enigszins misleidend. Een "drager" bestaat immers niet, omdat ook bij n/P1 het paard de aandoening heeft.  Bij de uitslag P1/P1 heeft het paard het GYS1 gen van beide ouders geëerfd. Het is daarmee duidelijk dat beide ouderdieren in ieder geval één copie van het GYS1 hebben. Een paard dat P1/P1 test zal altijd het gen doorgeven -  aan alle nakomelingen. Met andere woorden zullen alle nakomelingen van dit individu PSSM type 1 hebben.

Bij MIM/PSSM2 ligt dit iets anders. Deze varianten worden "semi-dominant" genoemd. Dat wil nog steeds zeggen dat wanneer het paard 1 copie van een variant heeft, het de daarmee geassocieerde aandoening heeft. Heeft een paard dus bijvoorbeeld n/P2, dan heeft het paard een vorm van Myofibrillar Myopathy. Echter, het effect van deze genen wordt versterkt als er sprake is van twee copieën van hetzelfde gen (bijvoorbeeld P2/P2) en/of als een paard positief test op meerdere varianten (bijvoorbeeld n/P2 en n/K1). Anders gezegd zal een paard vaak zwaarder symptomatisch zijn als het positief test op meerdere genen. Dit is ook het geval voor de combinatie van MIM/PSSM2, PSSM type 1 en IMM/MYH.