PSSM.eu

 

EquiSeq heeft uit onderzoek geconcludeerd dat PSSM type 2 geen suikeropslagprobleem is, maar een chronisch spierafbraakprobleem.  Zij hebben de genen die zij hebben geïdentificeerd P2, P3, P4 en Px genoemd. Deze genen worden semidominant genoemd. Een paard is aangedaan en dus lijder ("heeft PSSM") bij het hebben van 1 copie (bijvoorbeeld n/P2 of n/P4), maar de symptomen zijn meestal heftiger als het paard 2 copieën van het gen draagt (bijvoorbeeld P2/P2 of P4/P4) of meerdere varianten uit het panel heeft (bijvoorbeeld n/P2 in combinatie met n/P4 of n/P3 in combinatie met n/Px).  

P2, P3 en P4 worden allen geassocieerd met het ontwikkelen van ernstige spierafbraak in paarden, maar niet alle paarden die deze genen dragen worden symptomatisch. Hiervoor is meestal een trigger nodig en deze kan zich voordoen als het paard zich verwondt of als er bijvoorbeeld een medische ingreep plaats moet vinden. Ook vaccinaties zijn een mogelijke trigger. Symptomen worden vaak pas zichtbaar op een leeftijd vanaf 7 - 10 jaar. P3 en P4 worden door EquiSeq gedefinieerd als mogelijke veroorzaker van Limb Girdle Muscular Distrophy en Myofibrillar Myopathy (MFM). 

Px is gelinkt aan Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER) en komt voor bij volbloeden en daaraan gerelateerde rassen. De aanwezigheid van Px kan de symptomen van een paarden met P2, P3 of P4 versterken. Het is bekend dat er meerdere genen betrokken zijn bij het tot uitdrukking komen van RER. Hier wordt nog verder onderzoek naar gedaan. 

Bron http://equiseq.com/learning_center/health/polysaccharide-storage-myopathy-pssm