TESTEN
Testen op PSSM type 1 is eenvoudig en niet duur. Als paardeneigenaar kun je zelf een sample insturen. Om te kunnen testen moet je een klein plukje manen of staartharen met wortels en al trekken; in de wortels van deze haren zit het DNA dat ze gebruiken voor de tests. Dit haar stuur je op, samen met een formulier dat je van de website van het laboratorium kunt downloaden. Bij de westernrassen (Amerikaanse Quarter, Paints, Appaloosa's) kun je ervoor kiezen om je paard op PSSM type 1 te laten testen als onderdeel van de zogenaamde "panel test". Vraag hiernaar bij het desbetreffende stamboek.
Er zijn meerdere laboratoria in Europa die op PSSM type 1 kunnen testen, bijvoorbeeld Generatio/Center for Animal Genetics in Duitsland: https://generatio.de/en , Laboklin in Duitsland https://laboklin.com/nl/home/ of het Van Haeringen Instituut in Nederland: https://www.vhlgenetics.com/nl-nl/
Tot voor kort was het alleen mogelijk om door middel van een spierbiopt vast te stellen of een paard PSSM type 2 heeft. Deze mogelijkheid is nog altijd de enige wetenschappelijk bewezen diagnostische test, maar men dient er rekening mee te houden dat de uitslag van de test alleen een beeld geeft van de toestand in die specifieke spier op dat specifieke moment. Het is, met andere woorden, een momentopname. Komt een biopt dus negatief terug, dan wil dit niet per definitie zeggen dat een paard geen PSSM type 2 heeft. Ook kan het nemen van een biopt de symptomen van PSSM triggeren.
Het Amerikaanse bedrijf EquiSeq heeft inmiddels verschillende genen gevonden die volgens hen verantwoordelijk zijn voor PSSM2. Zij noemen deze voorlopig P2, P3, P4, P8, Px en K1 en hebben recentelijk de aandoeningen geassocieerd met deze varianten omgedoopt tot Muscle Integrity Myopathy (MIM). Zij zijn hun onderzoeksresultaten aan het voorbereiden voor publicatie, maar dit is een lang durend proces. Ze bieden desondanks de MIM test aan als panel test. Zie www.equiseq.com voor meer informatie. Voor Europa is hun test met een haarmonster beschikbaar via Generatio/Center for Animal Genetics: https://generatio.de/en . Er zijn geen andere aanbieders van deze panel test.
Een andere aandoening die voortgevloeid is uit het onderzoek naar PSSM, is het MYH1 gen dat Immune Mediated Myositis (IMM) kan veroorzaken. Deze genetische afwijking komt specifiek voor bij American Quarter Horses en aanverwante rassen. Er is door meerdere laboratoria op te testen, waaronder Laboklin en Animal Genetics (USA of UK).