WAT IS PSSM
PSSM is de afkorting voor PolySaccharide Storage Myopathy, een spierziekte (myopathie) die te maken heeft met de opslag (storage) van suikers (polysaccharides). Andere gebruikte afkortingen voor PSSM zijn EPSM en EPSSM, waarbij de E staat voor Equine. Het is dus een suikeropslagprobleem. Bij een paard met PSSM wordt glycogeen (suiker) te snel opgeslagen in de spieren, waardoor de spier verkrampt of verzwakt, wat zich kan uiten als bijvoorbeeld stijfheid, pijn of spierbevangenheid (zie: symptomen voor meer informatie).
De AQHA (American Quarter Horse Association) heeft vanaf 1995 geld beschikbaar gesteld voor onderzoek naar deze ziekte, waaruit uiteindelijk de ontdekking van het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt is voortgekomen. Lange tijd is daarom gedacht dat PSSM een ziekte is die alleen bij Quarter Horses en aanverwante rassen voorkomt, maar inmiddels heeft men kunnen concluderen dat het gen via het inkruisen van koudbloedpaarden in de genenpool van de Quarter Horse terecht is gekomen. Omdat het een oud gen is en veelvuldig voorkomt bij koudbloeden, is het geen verrassing dat PSSM ook bij trekpaarden, trekpaardkruissingen en andere rassen wordt gevonden waar koudbloed is ingefokt, zoals de Haflinger, de Tinker/Irish Cob, maar ook sommige warmbloedrassen.
Tijdens het onderzoek naar PSSM type 1 bleken er ook paarden te zijn met PSSM symptomen die het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt niét bleken te dragen. De oorzaak van deze problemen werd de naam "PSSM type 2" of "PSSM2" gegeven, maar men wist nog niet waar deze symptomen door werden veroorzaakt. Hier wordt momenteel veel onderzoek naar gedaan en er blijken meerdere aandoeningen met bijbehorende genetische afwijkingen te zijn die hier verantwoordelijk voor kunnen zijn. Er wordt nog steeds onderzoek gedaan om de genen die deze afwijkingen veroorzaken te identificeren.
Dr. Valberg, die het gen heeft ontdekt dat PSSM type 1 veroorzaakt, werkt nog altijd aan het ontrafelen van PSSM type 2. Zij heeft in 2022 een onderzoek gepubliceerd waarbij zij een nieuw soort suikeropslagprobleem heeft gevonden aan de hand van biopten bij Quarter Horses en refereert hieraan als "PSSM2-QH". Het lijkt erop dat dit probleem voorkomt in bepaalde cutting en barrel race bloedlijnen. Zij is nog bezig dit verder te onderzoeken. Er is nog niet genoeg over bekend om daar dieper op in te gaan op deze site.
Het Amerikaanse bedrijf EquiSeq heeft tot nu toe zes genen geïdentificeerd die spierproblemen kunnen veroorzaken. Deze werden eerst "PSSM type 2" genoemd maar zijn inmiddels omgedoopt tot MIM (Muscle Integrity Myopathie), wat het daadwerkelijke probleem beter omschrijft. MIM komt voor bij rassen die als warmbloed kunnen worden bestempeld; veelal rassen waar op een bepaald punt volbloed (Engels dan wel Arabisch) is ingekruisd, inclusief de Iberische rassen (PRE, Lusitano).
Dr. Valberg, die met haar team ook het gen voor PSSM type 1 heeft ontdekt, heeft inmiddels het MYH1 gen geïdentificeerd dat de aandoening Immune Mediated Mysositis veroorzaakt bij Quarter Horses en aanverwante rassen en dan met name uit bloedlijnen die van oudsher voor de discipline cutting worden gebruikt. Hiermee zijn ook veel reiningpaarden mogelijk aangedaan. Zie "PSSM types" voor meer informatie.